تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که باعث کم خونی خفیف یا وخیم می شود و این کم خونی به خاطر کاهش هموگلوبین و کمتر بودن گلبول های قرمز خون از حد نرمال است.
هموگلوبین، پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را به همه قسمت های بدن می رساند.
 آلفا و بتا را دو نوع اصلی تالاسمی میباشد .ژن های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود و تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوع وخیم و خفیف دارند.
اگر فردي يك ژن سالم از يك والد و يك ژن معيوب را از والد ديگر براي ساختن زنجيره بتا به ارث ببرد ناقل سالم (مينور) است كه اين فرد بيمار محسوب نمي شود و زندگي عادي دارد.
 اگر يكي از والدين حامل ژن تالاسمي باشد در هر بارداري احتمال دارد50 درصد فرزند ناقل باشند ولي هيچ يك از فرزندان تالاسمي ماژور نخواهند بود ولي اگر پدر و مادر هر دو مينور باشند در هر بارداري 25درصد احتمال دارد كه فرزند آن ها به تالاسمي ماژور مبتلا شود.
 اگر فردي دو ژن ناسالم را از والدين به ارث ببرد به بتا تالاسمي ماژور مبتلا مي شود، در اين حالت فرد دچار كم خوني شديد بوده و باعث اختلال رشد و نارسايي قلبي مي شود.
نوزاد مبتلا در شش ماه اول زندگي علامتي ندارد و علائم بيماري بتدريج از شش ماهگي شروع شده و بصورت كم خوني، رنگ پريدگي، ضعف و بي قراري، بي اشتهايي و عدم افزايش وزن بروز مي كند سپس كبد و طحال بزرگ شده و تغيرات استخواني (در استخوان جمجمه و صورت) باعث ايجاد چهره خاص در بيماران مبتلا به بتا تالاسمي ماژور مي شود.
معمولا بيماران تالاسمي ماژور پس از پايان سال اول زندگي به تزريق خون وابسته مي شوند كه با اين تزريق خون، مشكل كم خوني بيمار حل مي شود ولی اگر خون تزريق نشود، فعاليت غيرموثر خون سازي مغز استخوان باعث تغييرات استخواني در بدن مي شود.
 تالاسمی از طریق آزمایش خون (CBC) تشخیص داده می شود،  افراد ناقل ممكن است گاهي رنگ پريده و خسته به نظر برسند و يا كم خوني خفيف داشته باشند كه اين امر بدليل كوچكتر بودن گلبول قرمز و بيش از حد معمول بودن HbA2 مي باشد.