به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشتی روح ا... یزدانی با بیان اینکه اکنون 71 بیمار پی کا یو در جمعیت تحت پوشش دانشگاه شناسایی شده است، افزود: در این بیمارستان یک تیم ویژه بیماران متابولیک ارثی متشکل از فوق تخصص غدد،کارشناس تغذیه،روانشناس و پرستار به این بیماران خدمات رسانی می کنند.

وی به چند سوال نیز درباره این بیماری پاسخ داد

 

بيماري فنيل كتون اوري چيست ؟

بيماري فنيل كتون اوري (پي .كي. يو) يك بيماري ارثي است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل مي شود و به علت كمبود نوعي آنزيم در كبد نوزاد به وجود مي آيد. نوزاد مبتلا به علت كمبود اين آنزيم ، قادر به هضم فنيل –آلانين نيست . در ادرار مبتلايان به اين بيماري مواردي به نام فنيل كتون دفع مي شود، كه حاصل هضم ناقص فنيل آلانين است ، به همين جهت بيماري را فنيل كتون اوري ناميده اند .

نشانه ها و علائم این بیماری چیست؟

بيماري پي . كي . يو در بدو تولد نشانه بارزي ندارد و ظاهر نوزاد در هفته هاي اول زندگي سالم است ، اما به تدريج ،علائمي مانند : تاخير در رشد و تكامل ، بي قراري، استفراغ ، ضايعات پوستي در سطح بدن ، بور شدن موهاي سر بدون سابقه خانوادگي و بوي زننده و نامطبوع عرق و ادرار ظاهر مي شود. با گذشت زمان ، كودك دچار عقب ماندگي ذهني مي شود و اغلب نا آرام و پرجنب و جوش (بيش فعال) است همچنين صحبت كردن ، نشستن و راه رفتن كودك مختل مي شود و ممكن است اين عوارض هميشگي شود.

چگونه تشخیص داده می شود؟

علائم بيماري پي . كي. يو تا 5 و 6 ماهگي گمراه كننده است. به همين دليل پزشكان در بسياري از موارد در تشخيص دچار اشتباه مي شوند. تنها و بهترين راه تشخيص اين بيماري ، اندازه گيري غلظت فنيل آلانين خون نوزادان در بدو تولد است. اين آزمايش بايد 3 تا 5 روز بعد از تولد انجام شود، زيرا تاخير در تشخيص بيماري ، از هفته دوم به بعد ، موجب آسيب رسيدن به مغز مي شود.

پيشگيري و مشاوره ژنتيك :

در حال حاضر ، با آزمايش ژنتيك بيمار و والدين ، نقص ژنتيكي تشخيص داده ميشود.در صورتي كه اين نقص مشخص شود ، بررسي جنين در حاملگي هاي بعدي ممكن است در صورت تشخيص ابتلاي جنين در بيماري ، امكان سقط وي وجود دارد.

درمان پی کایو چگونه است؟

در صورتيكه با گرفتن آزمايش خون از نوزاد ، بيماري به موقع تشخيص داده شود، مي توان با برنامه غذايي مناسب و مراقبت هاي لازم اورا درمان كرد.

ميزان موفقيت درمان به زمان شروع و مراقبت هاي بعد از آن بستگي دارد. هرچه تشخيص و درمان بيماري زودتر آغاز شود، موفقيت بيشتراست.

مصرف شير مخصوص و مواد غذايي با فنيل آلانين كم ، زير نظر پزشك و كارشناس تغذيه ، تنها راه درمان است.

توجه: مصرف غذاهاي پروتئيني ، از جمله شير خشك هاي معمولي و به ميزان كمتر شير مادر ، باعث افزايش شديد غلظت خوني فنيل آلانين و تجمع آن در بدن بيمار مي شود و رشد و تكامل مغز و اعصاب را مختل مي كند و به ضايعه مغزي و عقب ماندگي ذهني پايدار منجر مي گردد.

در صورتي كه بيماري به موقع تشخيص داده شود و برنامه غذايي به موقع آغاز شود و ادامه يابد ، كودك به رشد طبيعي خود ادامه مي دهد و زندگي همراه با سلامتي خواهد داشت.

بهترين زمان تشخيص بيماري، هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. با وجود اين ، كودك بيمار در هر سني كه شناسايي شود ، بايد تحت مراقبت متخصص كودكان و كارشناس تغذيه قرار گيرد.

با گرفتن يك قطره خون از پاشنه پاي نوزاد در روز 3 تا 5 بعد از تولد مي توان اين بيماري را تشخيص داد و از عوارض بعدي آن پيشگيري كرد.