تالاسمی چیست :

تالاسمی یک بیماری ارثی خونی است که باعث کم خونی خفیف یا وخیم می شود. این کم خونی به خاطر کاهش هموگلوبین و کمتر بودن گلبول های قرمز خون از حد نرمال می باشد. هموگلوبین پروتئین موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را به همه ی قسمتهای بدن می رساند.

دو نوع اصلی تالاسمی، نوع آلفا و بتا می باشد و بنابر نام دو زنجیره ی پروتئینی که هموگلوبین نرمال می سازد نامگذاری شده اند. ژن های هر نوع تالاسمی از پدر و مادر به فرزندان منتقل می شود. تالاسمی آلفا و بتا، هر دو نوع وخیم و خفیف دارند.

بتا تالاسمی مینور:

—اگر فردي يك ژن سالم از يك والد ويك ژن معيوب را از والد ديگر براي ساختن زنجيره ي بتا به ارث ببرد ناقل سالم(مينور) است كه اين فرد بيمار محسوب نمي شود. در واقع مينور بودن يك مشخصه خوني است كه مثلا رنگ چشم را به ارث مي برد. اين افراد زندگي عادي داشته واز وضعيت خود آگاهي نداشته وبا انجام آزمايش خون مشخص مي شوند.

—اگر يكي از والدين حامل ژن تالاسمي باشد در هر بارداري احتمال دارد50درصد فرزند ناقل باشند ولي هيچ يك از فرزندان تالاسمي ماژور نخواهند بود

—ولي اگر پدر و مادر هردو مينورباشند درهر بارداري 25درصد احتمال دارد كه فرزند آن ها به تالاسمي ماژورمبتلا شود.

—افراد ناقل ممكن است گاهي رنگ پريده و خسته به نظر برسند و يا كم خوني خفيف داشته باشند كه اين امر بدليل كوچكتر بودن گلبول قرمز و بيش از حد معمول بودن HbA2مي باشد.

زنجيره H: بخشي از هموگلوبين است كه بطورعادي دربالغين ديده نمي شود

زنجيره A2: بخشي از هموگلوبين است كه بطور عادي 3/5-1/5درصد كل هموگلوبين بالغين را تشكيل مي دهد

بتا تالاسمی ماژور:

—اگر فردي دو ژن ناسالم را از والدين به ارث ببرد به بتا تالاسمي ماژور مبتلامي شود كه در اين حالت كم خوني شديد بوده و باعث اختلال رشد ونارسايي قلبي مي شود.

—نوزاد مبتلا در شش ماه اول زندگي علامتي ندارد و علائم بيماري بتدريج از شش ماهگي شروع شده وبصورت كم خوني ، رنگ پريدگي، ضعف و بي قراري، بي اشتهايي و عدم افزايش وزن بروز مي كند سپس كبد وطحال بزرگ شده و تغيرات استخواني (در استخوان جمجمه وصورت) باعث ايجاد چهره خاص دربيماران مبتلا به بتا تالاسمي ماژور مي شود. معمولا بيماران پس از پايان سال اول زندگي به تزريق خون وابسته مي شوند كه با اين تزريق خون ، مشكل كم خوني بيمار حل      مي شود. درصورتي كه خون تزريق نشود فعاليت غيرموثرخون سازي  مغز استخوان باعث تغييرات استخواني دربدن مي شود.

—بيماريزايي ونحوه ي انتقال بيماري تالاسمي:

—نحوه انتقال بيماري از والدين به فرزند از قوانين مندل پيروي مي كند.

—اگر والدين هر دو سالم باشند ، ژن هاي سالم را به فرزند خود انتقال داده و همه ي فرزندان آن ها سالم خواهند بود.

—اگر يكي از والدين حامل ژن تالاسمي باشد ، درهربارداري احتمال دارد50 درصد فرزندان ناقل باشند ولي هيچ يك از فرزندان آنان تالاسمي ماژور نخواهند بود.

—درصورتي كه والدين هر دو ناقل ژن تالاسمي(مينور) باشند ، درهربارداري 25درصد احتمال دارد داراي فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور شوند.

—تشخیص اولیه تالاسمی:

—تالاسمی از طریق آزمایش خون (CBC) تشخیص داده می شود.