تالاسمی شایع ترین بیماری ژنتیک ایران است
در حال حاضر تعداد۳۸ نفر بیمار تالاسمی داریم که ۳۵نفر خدمات درمانی رو دریافت میکنند، بروز در استان در سال گذشته صفر بوده است
رئیس گروه مبارزه با بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی در گفتگو با روابط عمومی معاونت بهداشتی گفت : هرساله روز 8ماه می که مصادف با 18 اردیبهشت ماه است(که امسال برابر19 اردیبهشت است) به عنوان روز جهانی تالاسمی نام نهاده اند که این خود نشان از اهمیت این بیماری در سطح جهان را دارد
روح الله یزدانی افزود : تالاسمي يك واژه يوناني و مركب از دو واژه تالاسا به معني دريا و اميا به معني خون است. اولين بار در سال 1325 ميلادي دو دانشمند بنامهاي كولي و لي نوعي كم خوني گزارش كردند كه با بزرگي طحال و تغييرات استخواني همراه بود و به دليل شيوع زياد اين بيماري در اطراف مديترانه تالاسمي نامگذاري شد. اين بيماري در سراسر جهان و در همه نژادها ديده ميشود،
وی ادامه داد : پراكندگي اين بيماري در تمام نقاط كشور ما يكسان نيست، شيوع تالاسمي در ايران بر حسب منطقه جغرافيايي متفاوت است. در نواحي حاشيه درياي خزر (استانهاي گيلان، مازندران و گلستان) نواحي حاشيه خليجفارس و درياي عمان (بوشهر، هرمزگان، سيستان و بلوچستان) خوزستان، فارس و جنوب كرمان از ساير نقاط كشور شايعتر است.
یزدانی افزود : بيماري تالاسمي يكي از شايعترين اختلالات و بيماريهاي خوني است كه بصورت ارثي از والدين به فرزندان منتقل ميشود. براي جبران كمبود يا فقدان هموگلوبين سالم، به بيماران مبتلا به تالاسمي مكرراً خون تزريق ميشود.بدن نيز جهت جبران اين كمبود فعاليت سيستم خون سازي خود را در استخوانهاي بلند مثل استخوان ران و همچنين استخوانهاي پهن مثل استخوان هاي سر و صورت افزايش داده كه اين خود موجب تغيير شكل و بزرگ شدن استخوان هاي فوق و در نتيجه تغيير شكل ظاهري افراد ميشود.
وی خاطرنشان کرد :بيماري تالاسمي به دو نوع آلفا و بتا تقسيم ميشود كه بتا تالاسمي به دو صورت شديد يا خفيف در افراد ديده ميشود. انواع مهم بتا تالاسمي عبارتند از: بتا تالاسمي بینابینی، بتا تالاسمي ماژور (تالاسمي شديد بتا)و بتاتالاسمي مينور (سالم ناقل) اين نوع تالاسمي تنها با آزمايش خون مشخص ميشود.
وی در خصوص کودکان گفت :كودكان مبتلا به بيماري تالاسمي، در هنگام تولد كاملاً سالم بهنظر ميرسند ولي بتدريج با افزايش سن علايم آشكار ميشود. از سن 6 ماهگي به بعد بيماري به صورت كم خوني متوسط تا شديد و رنگ پريدگي در كودك ظاهر ميشود ساير علايم شامل: ضعف و بيقراري، عدم قدرت شير خوردن، بي خوابي و بي اشتهايي، عدم افزايش وزن، بزرگي شكم بدليل رشد بي رويه كبد و طحال، تغيير رنگ پوست، تغييرات استخواني بويژه كلفتي استخوانهاي صورت، پيشاني بلند و برجسته، جمجمه مكعبي شكل، ريشه بيني فرو رفته و بالاخره گونه و فك فوقاني پهن. مبتلايان به اين نوع تالاسمي بايد به طور دائم خون تزريق كنند. اين مساله خود بعد از 2 تا 3 سال منجر به تراكم شديد آهن در بدن و هموكروماتوز ثانويه ميشود. در اين شرايط قلب، كبد، مفاصل، پوست، غده هيپوفيز و... دچار آسيب و نارسايي ميشوند. براي جلوگيري از اين عارضه فرد بايد به طور مرتب از داروهاي تزريقي يا خوراكي دفعكننده آهن استفاده كند. تزريق خون نيز خود ميتواند با خطر انتقال هپاتيت همراه باشد. براي پيشگيري از هپاتيت B واكسن وجود دارد اما نميتوان از ابتلا به هپاتيت C جلوگيري كرد.
وی ادامه داد تزريقات مكرر و دشواريهاي بيماري منجر به بروز افسردگي در كودك و به هم خوردن آرامش و نشاط خانواده ميشود. اين بيماري بسيار پرهزينه است و به مراقبت دائمي و خدمات پيچيده درماني نياز دارد.
یزدانی گفت : اگر فرد مبتلا به تالاسمي مينور با فرد سالم ازدواج كند، به احتمال 50 درصد فرزندانش به اين نوع تالاسمي مبتلا ميشوند. براي مثال اگر اين زن و شوهر 4 فرزند داشته باشند، ممكن است 2 نفر از آنها مبتلا شوند و 2 نفر ديگر سالم بمانند يا هر 4 فرزند آنها مبتلا شوند يا اينكه هر 4 نفر سالم بمانند. اگر هم پدر و مادر هر دو تالاسمي مينور داشته باشند، به احتمال 25 درصد فرزندشان دچار تالاسمي ماژور ميشود. اين نوع تالاسمي كشنده است و عوارض بسياري دارد..
وی ادامه داد :مبتلايان به تالاسمي مينور معمولاً نياز به درمان خاصي ندارند، اما بايد از مكمل هاي فوليك اسيد و سبزيجات حاوي اين ماده استفاده كنند. گاهي اوقات اين افراد دچار كمخونيهاي ديگر مثل كمخوني ناشي از فقر آهن، كمكاري تيروئيد، عفونتهاي مزمن و... هم ميشوند. در اين صورت بايد همزمان به درمان اين بيماريها نيز پرداخت. تالاسمي مينور با طول عمر طبيعي منافاتي ندارد اما تالاسمي ماژور ميتواند تهديد كننده حيات باشد. درمانهاي اين نوع تالاسمي مثل تزريق خون و مصرف قرصهاي دفعكننده آهن همگي روشهايي موقتي و نگهدارنده براي تامين كيفيت و طول عمر بيمار هستند.
وی افزود : تالاسمي ماژور را ميتوان با پيوند مغزاستخوان بهطور قطعي درمان كرد اما مشكلات و هزينه اين روش از لحاظ كار فني و فوقتخصصي پيوند بسيار زياد است. اين روش بيشتر براي كساني كاربرد دارد كه تاكنون درمان موفقي نداشتهاند. لازم به ذكر است مغز استخوان اهدايي براي درمان اين بيماري فقط بايد از برادر يا خواهر (سالم يا مبتلا به تالاسمي مينور) گرفته شود.
یزدانی تاکید کرد : با توجه به اينكه بيماري تالاسمي نوعي بيماري ارثي است و از والدين ناقل ژن بيماري به فرزندان به ارث ميرسد لذا بهترين راه پيشگيري از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي انجام آزمايش خون ساده قبل از انتخاب همسر است و بهترين راه پيشگيري از تولد فرزند جديد تالاسمي درخانوادههايي كه داراي فرزند تالاسمي هستند
وی ادامه داد : استفاده از برنامه هاي مطمئن تنظيم خانوده كه هدف پيشگيري از تولد كودكان مبتلا به تالاسمي از نوع شديد است.
وی همچنین گفت : ما می توانیم از بروز موارد جديد تالاسمي ماژور جلوگيري نمائيم و شناسايي ناقلين را با دقت پيشگيري كنيم. وبا مشاوره ژنتيكي قبل از ازدواج فرزندان سالم داشته باشيم.و - با يكبار آزمايش خون هميشه از تالاسمي رهايي يابيم.وهمچنین در صورت ازدواج دو فرد مينور تالاسمي حتماً با آزمايشات تشخيص قبل از زايمان در زمان بارداري و در 12 هفته اول بارداري از تولد فرزند تالاسمي ماژور جلوگيري كنيم.
رئیس گروه مبارزه با بیماریهای غیر واگیر استان گفت : بخش درمان در دانشگاه علوم پزشکی وخدمات بهداشتی درمانی خراسان شمالی رسیدگی به وضعیت سلامت بیماران تالاسمی ماژور را به عهده دارد، اما در بخش بهداشت که از سال1376 برنامه پیشگیری از تالاسمی در کل کشور آغازشده و وظیفه اصلی آن پیشگیری از بروز بیماری بتا تالاسمی ماژور است
وی ادامه داد : خدمات براساس سه استراتژی برنامه ریزی وارائه میشوداستراتژی اول:در این استراتژی تمام متقاضیان ازدواج جهت شناسایی زوجهای ناقل تالاسمی ومراقبت ویژه براساس دستورالعمل مربوطه بررسی میشوند استراتژی دوم:در این استراتژی والدین بیماران تالاسمی جهت شناسایی زوجهای واجد شرایط بارداری ومراقبت براساس فلوچارت مربوط بررسی می شونداستراتژی سوم: در این استراتژی زوجهای ناقل تالاسمی که قبل1376 ازدواج کرده اند بررسی وشناسایی میشوند .
وی خاطرنشان کرد : درصورت شناسایی زوجهایی که ناقل تالاسمی(مینور)محسوب میشوند پس ازانجام مشاوره توسط پزشک مرکز بهداشت با ایشان، اسامی این افراد به مراقبین سلامت داده میشود وبراساس پیگیریهای ممتد ومشاوره هایی که با این زوجها انجام میشود این افراد راهنمایی میشوند تا قبل از تولد نوزاد اول آزمایش ژنتیکی را انجام دهند به نامPND1که جهت شناسایی ژن معیوب در والدین انجام میشود وهمزمان راههای پیشگیری از بارداری مطمئن را به کارگیرند وزمانی که زوجین تصمیم به داشتن فرزند میگیرند با انجام آزمایشهای ویژه ژنتیکPND2 در هفته 10بارداری از سالم بودن جنین مطمئن میشوند ودرصورت سالم بودن جنین نوزاد متولد میشود ودرصورتی که جنین مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور باشد توصیه به انجام سقط میشود قبل از هفته16بارداری ودر نهایت به زوجهای ناقل تالاسمی مینور کمک میشود تا فرزند سالم به دنیا آورند .
وی گفت :همکاران ما در بخش بهداشت در سراسر کشور همه روزه دغدغه این بیماری رادارند وبا جدیت این موضوع را رصد میکنن تا هرچه بیشتر بتوانند از بروز این بیماری پیشگیری کنند.
وی در پایان گفت : تعداد۷۰۱۷ زوج در سال۹۸به مراکز بهداشتی استان جهت ازدواج مراجعه کرده اند که تعداد۵۷ زوج مشکوک شناسایی ودر چرخه مراقبت بیماری قرار گرفته اند و در حال حاضر تعداد۳۸ نفر بیمار تالاسمی داریم که ۳۵نفر خدمات درمانی رو دریافت میکنند، بروز در استان در سال گذشته صفر بوده است