۱۸ اردیبهشت روز جهانی تالاسمی
بیماری تالاسمی یکی از بیماری های ژنتیکی است و یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن تعداد هموگلوبین ها و گلبولهای قرمز در بدن فرد مبتلا از حالت نرمال کمتر است .هموگلوبین پروتیینی در گلبولهای قرمز است که آن ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن میسازد .شما. پایین هموگلوبین و سلولهای خونی میتواند موجب کمخونی شود.
انواع بیماری تالاسمی از نظر نوع بروز علایم به سه دسته تقسیم می گردد.
1.مینور: فقط در آزمایشات تشخیصی مشاهده میشود و فرد مبتلا طول عمر طبیعی خواهد داشت .
۲. اینتر مدیت: فرد مبتلا ممکن است با بزرگی طحال و کبد و همراه با زردی نیز باشد و در فقط در شرایط خاص نیاز به تزریق خون پیدا می کنند.
۳. تالاسمی ماژور: کمخونی شدیدی ایجاد می کند که فرد مبتلا در تمامی طول عمر بطور منظم نیاز به تزریق خون دارند. در این بیماری هموگلوبین به صورت غیر طبیعی ساخته میشود و در نتیجه گلبولهای قرمز عمر کوتاهی دارند. و بدن برای جبران کمخونی ،فعالیت مغز استخوان را برای تولید گلبول قرمز بیشتر می کند و این فعالیت بیش از حد باعث بزرگ شدن صورت و جمجمه میشود ، بتاتالاسمی ماژور که شکل سخت این بیماری و یک مسئله بهداشتی است زمانی در یک نوزاد ایجاد میشود یا بهتر بگوییم بروز میکند که والدین ناقل ژن معیوب بتا تالاسمی باشند، یعنی تالاسمی مینور داشته باشند. راه پیشگیری از بروز بیمار تالاسمی ماژور انجام آزمایشات قبل از ازدواج برای زوجین میباشد . چنانچه هردو والد مبتلا به تالاسمی مینور باشند در هر حاملگی به احتمال ۲۵درصد کو دک مبتلا به تالاسمی ماژور گردد.
علایم بیماری تالاسمی در کودکان
خستگی و ضعف تپش قلب یا افزایش ضربان قلب زرد شدن رنگ پوست ورم در ناحیه شکم و بزرگ شدن طحال و کبد درد در قفسه سینه سرد شدن دستها و پاها تنگی نفس در مراکز بهداشتی کلیه زوجها در ابتدای مراجعه واقدام برای ازدواج تحت غربالگری ژنتیک قرار میگیرند ، یعنی با گرفتن خون از یکی از زوجین و بررسی فاکتورهای خونی متوجه میشوند که این فرد سالم است یا احتمالا ناقل اگر مشکلی در فاکتورهای خونی وجود نداشت زوجین بدون مشکل ازدواج میکنند ، در صورت وجود مشکل در فاکتورهای خونی از فرد دوم خون گرفته میشود وفاکتورهای خونی بررسی میشود، اگر فرد مشکل نداشت که ازدواج صورت میگیرد و اگر مشکل در فاکتورهای خونی داشتند برای بررسی بیشتر طبق برنامه نظام مراقبت ژنتیک و تالاسمی اقدام میگردد، ابتدا به زوجها دارو های مربوط به فقر آهن داده میشود وپس از سه ماه دوباره بررسی میگردد،در صورت بهبود فاکتورها درمان قطع و زوج سالم تلقی میگردد، اما اگر زوج مبتلا شناخته شوند، زوج مذکور به نزدیکترین مرکز جامع سلامت، پایگاه و یا خانه بهداشت معرفی میشود جهت مراقبتهای بیشتر، این زوجها به سفارش مرکز بهداشت شهرستان، قبل از اقدام به بارداری یک آزمایش ژنتیک تشخیصی برای شناسایی ژنهای معیوب میدهند به نام PND1 در این آزمایش ژنهای معیوب والدین شناسایی میشوند، مراقبت توسط مراقبین سلامت ادامه دارد تا زمانی که این زوج خواستار فرزند آوری باشند، در زمان بارداری و در هفته ۱۰ بارداری مجدد مادر باردار جهت آزمایش PND2 فرستاده میشود، بعد از بررسی در صورت سالم بودن جنین ادامه بارداری خواهد بود، ودر صورت ابتلای جنین خاتمه بارداری در نظر گرفته میشود، برنامه نظام مراقبت ژنتیک، تالاسمی از دقیقترین و کاراترین نظامهای مراقبت پیشگیری ،بهداشتی نظام سلامت است که به خانواده ها فرصت داشتن فرزندان سالم را میدهد، در دانشگاه علوم پزشکی خراسان شمالی این برنامه اجرا میشود.
از سال ۹۴ تا ۱۴۰۴ بروز بیماری نداشتیم، اما متاسفانه در سال ۱۴۰۴ یک مورد بروز بیماری بتا تالاسمی ماژور داشته ایم، در این استان در حال حاضر ۳۲بیمار تالاسمی ماژور داریم که به صورت روزانه خدمات درمانی خود را از بیمارستان امام رضا (ع) بجنورد دریافت میکنند.
نظر دهید